Dry Eye Curly Coat Syndrome (CCS), Ichthyosiforme Keratose

Das Curly-Coat-Syndrom ist eine schwere angeborene Erkrankung der Haut, des Fells, der Krallen und der Augen beim Cavalier-King-Charles-Spaniel. Es umfasst eine sehr schwere Form des trockenen Auges und ist von der weitaus häufigeren Form des "trockenes Auge Syndroms" beim Cavalier King Charles Spaniel  zu unterscheiden.

Die CCS wird autosomal-rezessiv über eine Mutation im FAM83H-Gen vererbt.

Symptome

Einen ersten Hinweis auf eine mögliche Erkrankung kann ein ungewöhnlich lockiges oder raues Fell des Cavalier-Welpen geben, welches bereits bei der Geburt erkennbar ist. Der Welpe leidet jedoch nach Öffnung der Augenlider an eines besonders schweren Form des trockenen Auges. Mit zunehmendem Alter entwickelt er eine Verschlechterung der Haut, die zu Seborrhoe führt, bestehend aus Hautentzündung und übermäßiger Fettigkeit. In den ersten Lebensmonaten ist eine anhaltende Schuppenbildung entlang der Rückenwirbelsäule und der Flanken mit hartem, krausen und alopezischem Fell erkennbar. Die ventrale Bauchhaut ist im Erwachsenenalter hyperpigmentiert und hyperkeratinisiert. Die Pfoten zeigen ab dem jungen Erwachsenenalter Nagelwachstumsstörungen und eine abnormale Verdickung der äußeren Schicht der Ballen, die als Hyperkeratose bezeichnet wird, und eine abnormale Klauenbildung, die als symmetrische lupoide Onychodystrophie (SLO) bezeichnet wird.

Auch die Zähne, das Zahnfleisch und andere Bindegewebe des Hundes können beeinträchtigt werden.

Vererbung

Das CSS wird autosomal-rezessiv über eine Mutation im FAM83H-Gen vererbt.

Wird bei einer Tupferprobe aus der Maulschleimhaut festgestellt, dass ein DNA-getesteter Cavalier nicht über das mutierte FAM83H-Gen verfügt, ist er CSS-"frei". Hat er zwei der mutierten Gene, ist er "betroffen". Besitzt er nur eines der mutierten Gene, wird angenommen, dass er nicht betroffen aber "Träger" ist.

Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass auch Cavaliere mit nur einem der mutierten FAM83H-Gene Symptome von lockigem Fell und trockenem Auge aufweisen können. Dies erhöht die Möglichkeit, dass die Art der Vererbung möglicherweise nicht einfach autosomal-rezessiv ist, sondern eine teilweise oder unvollständige Penetranz, modifizierende Gene oder eine Multi-Gen-Läsion beinhalten kann.

Das Wissen darüber, ob ein Cavalier frei, betroffen oder Träger ist, ist für die verantwortlichen Züchter wichtig, die vermeiden sollten, dass künftige Generationen in ihrer Blutlinie von Kavalieren CSS erhalten.

Therapie

In Fällen des Curly-Coat-Syndroms ist eine nahezu kontinuierliche tägliche Pflege, einschließlich eines sehr häufigen medizinischen Badens, erforderlich, um den Hautzustand zu behandeln und die Augenmedikamente anzuwenden.

Eine frühzeitige Behandlung des trockenen Auges ist entscheidend, um die Zerstörung der Hornhaut zu verhindern. Die Behandlung zielt darauf ab, die Tränenproduktion zu steigern, künstliche Tränen aufzutragen, bakterielle Infektionen zu reduzieren und Entzündungen sowie Narben der Hornhaut zu verringern. Die Augen des Hundes müssen sauber und frei von Ausfluss gehalten werden. Der Patient kann anfänglich mit einem topischen Antibiotikum oder entzündungshemmend behandelt werden.

Der Zustand des trockenen Auges von CSS betroffenen Hunden kann so schwerwiegend sein, dass die Cyclosporin-Therapie unwirksam ist und der Hautzustand zu schweren Läsionen fortschreitet. Oftmals ist eine erfolgreiche Behandlung des Hautzustands nicht möglich, obwohl sich der Zustand des trockenen Auges etwas verbessern kann.

Die Behandlung mit Cyclosporin hat keinen statistisch signifikanten Einfluss auf die Ergebnisse des Schirmer-Tränentests, obwohl sie subjektiv das Fortschreiten der Keratitis verringert.

In schweren Fällen, die nicht auf Medikamente ansprechen, kann ein chirurgischer Eingriff durchgeführt werden, bei dem ein Speichelgang vom Mund zum Auge verlegt wird. Dies führt dazu, dass Speichel über das Auge fließt, um das Auge feucht zu halten. Es ist keine ideale Behandlung für trockenes Auge, da Speichel nicht mit Tränen identisch ist und der Speichelfluss nicht so gut kontrolliert werden kann. Die Operation ist jedoch hilfreich für Hunde, die trotz aller medizinischen Therapien anhaltend schmerzhaft bleiben.